Sự bất toàn trong tạo xương gây chứng xương thủy
tinh
T́nh trạng găy xương thường xuyên mà chàng trai 17
tuổi
Vũ Ngọc Anh mắc phải có tên là hội chứng xương bất toàn, tức các xương không
được h́nh thành một cách hoàn hảo. Một sự đột biến ở vật chất di truyền đă khiến
xương mất khả năng chịu lực, dễ biến dạng và găy.
Nếu một trong hai vợ chồng mắc hội chứng xương
bất toàn (XBT), con cái có 50% nguy cơ mắc bệnh, nhưng mức độ găy và độ trầm
trọng có thể khác. Cũng có các trường hợp cha mẹ hoàn toàn b́nh thường nhưng vẫn
có con bị bệnh do đột biến.
XBT là một rối loạn tương đối hiếm. Trong thời kỳ
mẹ mang thai, việc siêu âm có thể phát hiện được các trường hợp bệnh nặng. Các
xét nghiệm di truyền cũng có thể nhận dạng t́nh trạng đột biến của gene. Trong
nhiều trường hợp, các xương găy gần như tự nhiên hoặc do sang chấn tối thiểu; đó
là một dấu hiệu của chứng XBT.
Một số biểu hiện hoặc hội chứng khác cũng có thể
có XBT đi kèm, chẳng hạn như tầm vóc nhỏ, hội chứng mặt tam giác, rối loạn hô
hấp, kém thính giác. Mỗi bệnh nhân có thể có những biểu hiện lâm sàng khác đi
kèm. Các thể bệnh XBT:
- Thể 1: Là dạng hay gặp nhất và nhẹ nhất trong
bệnh XBT. Bệnh nhân thiếu hụt hoặc sản sinh không collagen không đạt chất lượng.
Collagen là một thành phần chủ yếu trong các mô liên kết của xương, dây chằng,
răng và tṛng trắng của mắt. Nên hiểu nôm na collagen giống như một dạng chất
keo có tính chất gây kết dính. Do vậy khi thiếu hụt collagen th́ xương dễ bị
găy. Tuy nhiên, trong trường hợp này, xương găy có thể dễ chữa.
- Thể 2: Cơ thể tạo collagen không thích hợp, gây
nên t́nh trạng biến dạng xương nặng. Thường trẻ sinh ra xương đă găy. Ḷng trắng
mắt có thể quá trắng hoặc có màu xanh, xám. Bệnh nhân thường có tầm vóc thấp, có
các biến chứng về hô hấp, rối loạn về răng.
- Thể 3: Là dạng nặng trung b́nh về rối loạn tạo
collagen. Các xương dễ bị găy. Một số bệnh nhân có thể có tầm vóc thấp hơn b́nh
thường và có thể có rối loạn ở răng. Các xương bị biến dạng ở mức nhẹ đến trung
b́nh.
XBT là bệnh không
thể chữa khỏi được. Cách điều trị phải dựa trên t́nh trạng riêng của từng bệnh
nhân, tùy thuộc vào mức độ nặng nhẹ của bệnh và tuổi tác. Phải
có sự phối hợp của một đội ngũ thầy thuốc các chuyên khoa, vật lư trị liệu, y tá
chuyên ngành, nhân viên y tế cộng đồng. Nguyên tắc trị liệu bao gồm:
- Tối ưu hóa chức năng của bộ xương.
- Tối thiểu hóa các biến dạng và sự tàn phế.
- Hỗ trợ và phát triển kỹ năng sinh tồn độc lập
của người bệnh.
- Duy tŕ sức khỏe toàn trạng.
Hầu hết các trị liệu áp dụng cho bệnh nhân XBT là
trị liệu không can thiệp phẫu thuật, kể cả xương bị găy. Có thể bó bột, bất
động, dùng nẹp cố định. Tuy nhiên, việc bất động có thể làm tăng nguy cơ mắc
bệnh khác và tăng nguy cơ găy xương thêm. V́ vậy, việc cố định xương phải kết
hợp với vận động và vật lư trị liệu ngay sau đó.
Đôi khi bác sĩ áp dụng phẫu thuật trên những
xương bị găy đi găy lại nhiều lần, biến dạng nặng. Trong những trường hợp đó,
cần đóng đinh để cố định xương và tái phẫu thuật để thay đinh cho phù hợp với
tuổi lớn của trẻ.
Cha
mẹ có con bị XBT cần lưu ư:
- Đừng sợ con ḿnh bị găy xương mà không ôm ấp
hoặc bế ẵm, nhưng phải cẩn thận. Không nên bế xốc nách trẻ lên. Không được kéo
tay, chân hoặc nắm mắt cá trẻ nhấc lên trong khi thay tă. Để nhấc trẻ lên, động
tác thích hợp nhất là xoè rộng bàn tay ḿnh ra hết mức, đặt xuống một phần vào
mông và một phần đùi (mặt sau); tay c̣n lại cũng xoè ra đặt vào phần vai - gáy -
đầu và bế trẻ lên.
- Đừng tự hành hạ hay trách móc ḿnh khi xương
trẻ găy đi găy lại. Dù có cẩn thận đến đâu th́ xương vẫn cứ găy tự nhiên.
- Khi chuyên chở trẻ trong xe, cần có ghế ngồi
được thiết kế cho phù hợp, có lót đệm mút cho trẻ dễ chịu. Khi di chuyển trẻ,
tốt nhất là di chuyển luôn cả ghế.
BS Nguyễn Đ́nh Nguyên (Theo
Người Lao Động)
|
