Hội chứng turner
1. Bệnh nguyên
Hội
chứng
mang tính di truyền do rối loạn nhiễm sắc thể giới tính. Chỉ có một nhiễm sắc
thể X mà không có nhiễm sắc thể Y. Cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính thuộc XO.
Hội
chứng
Turner chiếm tỉ lện 1/2500 trẻ gái sinh ra bình
thường vàm5% sinh ra do sẩy thai.
Hầu hết bệnh nhi có vật thể nhiễm sắc giới tính âm tính. Trường hợp có vật thể
nhiễm sắc giới dương tính thì đều có thể nhiễm sắc hình khảm với X. Carotip phổ
biến là XO/XX
2. Lâm sàng
- Hội
chứng
Turner gồm các dấu hiệu: nhí tính sinh dục, không
phát triển dậy thì, vú không phát triển, bộ phận sinh dục bên ngoài không phát
triển, không hành kinh.
- Trẻ thấp bé, bộ mặt không bình thường, có màng da cổ, bờ tóc sau gáy thấp, hai
tai đỏ, hàm nhỏ có nếp quạt, ngực rộng, hai núm vú ở khoảng cách xa nhau (ngực
lòng thuyển hay cái khiên), có các nốt ruồi nhiễm sắc tố. Cẳng tay cong ra
ngoài. Móng tay quá lồi. Phù mu bàn tay và mu bàn chân. Ở trẻ nhỏ có nếp da cổ.
- Thường có kèm các dị tật ở tim và thân như hẹp eo động mạch chủ, thân hình
móng ngựa, các khuyết tật xương. Trí tuệ kém phát triển, trì trệ.
3. Chuẩn đoán
- Nồng độ hoóc môn hướng sinh dục tăng cao ở độ tuổi nhỏ (gonadotropin)
- Estrogen và 17-Xetosteroit trong nước tiểu thấp.
Làm nhiễm sắc thể và vật thể nhiễm sắc giới biến mất.
4. Điều trị
Dùng liệu pháp thay thế bằng estrogen gây chu kì kinh nguyệt nhân
tạo và kích thích các cơ quan giới tính hoạt động. Bắt đầu điều trị lúc trẻ 12 -
14 tuổi. Cho Dietylsilbestrol 0,5 - 1 mg, hằng ngày, từ 3 - 9 tháng, làm phát
triển tuyến vú, tử cung lớn lên đến kích thước bình thường, các biểu mô âm đạo
trưởng thành. Sau đó điều trị theo chu kì, mỗi ngày 1 mg Dietylsilbestrol, trong
3 tuần; uống 10 - 20 mg Medroxiprogesteron hợp chất trợ thai. Tuần thứ tư nghỉ
thuốc. Hành kinh sẽ xảy ra trong tuần ngừng thuốc.
Trẻ có thể lớn lên, phát triển như một trẻ hoàn toàn bình thường, trừ khả năng
sinh đẻ vì không có buồng trứng, khi trưởng thành vẫn có thể lấy chồng như một
người phụ nữ vô sinh.
GS, PTS Nguyễn Thu Nhạn
