Thiếu máu di truyền ở trẻ phải được chữa sớm
 |
| Khám cho trẻ bị Thalassemia trước khi truyền máu định kỳ. |
Bệnh có tên là Thalassemia. Do hồng cầu vỡ sớm hơn bình thường nên tủy xương phải làm việc quá sức (để sản xuất hồng cầu), khiến xương biến dạng. Ở những trẻ bị Thalassemia nặng, trán gồ lên, mũi tẹt, xương hàm trên nhô ra do tăng sản tủy xương.
Tiến sĩ Lâm Thị Mỹ, Phó chủ nhiệm bộ môn nhi Đại học Y dược TP HCM, cho biết trẻ bị Thalassemia thường ở trong độ tuổi 3-5, hầu hết đều có nước da tái xanh hoặc xanh tím...
Ở thể nhẹ, rất khó phân biệt Thalassemia với thiếu máu do thiếu sắt vì những trẻ này có vẻ ngoài giống nhau: da hơi xanh. Nhiều trẻ bị thiếu máu do hồng cầu vỡ sớm nhưng lại được điều trị bằng cách cho uống viên sắt, dẫn đến thừa sắt mà dấu hiệu thiếu máu vẫn không được cải thiện. Để tránh nhầm lẫn, cha mẹ nên để ý khi trẻ được chỉ định uống viên sắt. Sau 2-3 tuần, nếu da không hồng lên thì phải đưa đến bác sĩ để xác định lại nguyên nhân gây thiếu máu chứ không nên tiếp tục dùng thuốc.
Ở thể trung bình, da trẻ xanh xao rõ rệt (thường có biểu hiện rõ khi trẻ khoảng 3-4 tuổi). Những trẻ bị Thalassemia thể nặng bắt đầu có biểu hiện thiếu máu khi được 4-6 tháng tuổi: da xanh, vàng, gan lách càng ngày càng to.
Trung bình mỗi tháng, Bệnh viện Nhi Đồng 1 tiếp nhận khoảng 60 bệnh nhi Thalassemia thể nặng vào điều trị truyền máu (một bé cân nặng 10 kg sẽ truyền trung bình 150ml hồng cầu lắng). Những trẻ bị Thalassemia nhẹ (thường được phát hiện khi đã 10-11 tuổi) không cần truyền máu.
Trẻ bị Thalassemia nặng nếu không được truyền máu định kỳ thì tình trạng thiếu máu sẽ nặng hơn, kèm theo ứ sắt nặng ở gan, lách, tim, phổi, da và các cơ quan nội tạng khác... Khi sắt dư quá nhiều, cơ quan trong cơ thể bị rối loạn: sạm da, xơ gan, suy dinh dưỡng, còi xương, chậm phát triển vận động và tâm thần. Trường hợp quá nặng có thể bị suy tim và tử vong.
Nhưng nếu được phát hiện sớm, can thiệp và điều trị đầy đủ (truyền máu và thải sắt liên tục định kỳ), trẻ vẫn sống, học tập và sinh hoạt bình thường. Việc truyền máu phải được thực hiện đều đặn suốt đời để duy trì sức khỏe cho trẻ. Sau khi truyền xong, trẻ sẽ hồng hào ngay, ăn uống, vui chơi bình thường. Tuy nhiên, khi chăm sóc trẻ cần lưu ý tránh không cho vận động quá mạnh vì xương của bệnh nhân Thalassemia rất mỏng và giòn, dễ gãy và lâu liền.
Ngoài việc truyền máu, những bệnh nhi 3 tuổi trở lên còn được uống hoặc tiêm thuốc thải sắt, hoặc điều trị bằng phương pháp ghép tủy xương của anh chị em ruột.
Tiến sĩ Mỹ khuyên rằng, khi trẻ bị Thalassemia, phải đi tái khám đúng lịch hẹn để đánh giá tình trạng thiếu máu, tránh biến chứng. Khi các cháu trưởng thành muốn lập gia đình thì cũng nên xét nghiệm xem đối tượng có mang bệnh thể ẩn hay không; nếu có thì con cái sinh ra rất dễ bị Thalassemia.
