Từ bản đồ gen đến gen liệu pháp
Tác giả : DS. TRƯƠNG TẤT THỌ
Chỉ trong vòng hai năm kể từ khi chi tiết bản đồ gen con người được công bố, khoa học ngày càng khám phá ra nhiều loại gen chi phối cuộc sống. Từ đó người ta có
thể dự đoán trong tương lai, liệu pháp gen sẽ tạo nên một cuộc cách mạng trong việc điều trị bảo vệ sức khỏe con người trên bình diện chiến lược toàn cầu.BẢN ÐỒ GEN VÀ GIẢI NOBEL Y
HỌC 2002Sau 10 năm nghiên cứu, các nhà khoa học Anh, Mỹ đã thành công trong việc giải mã di truyền con người và bản đồ gen được công bố năm 2001. Ðây được xem là một thành tựu lỗi lạc trong lịch sử loài người. Các chuỗi đặc hiệu ADN sẽ chỉ huy những chức năng sinh học cũng như quy định các mức độ nhạy cảm với các loại bệnh tật. Từ đó dẫn đến gen liệu pháp để thay thế hoặc cố định các gen bị tổn thương. Việc thành công trong liệu pháp gen sẽ tạo nên một cuộc cách mạng trong điều trị.
Ngày 7/10/2002, giải Nobel Y học được viện Karolinska công bố trao cho 3 nhà bác học Sydney Brenner, John Sulston (Anh) và Robert Horvitz (Mỹ) vì đã thành công trong việc phát hiện gen tạo nên những cái chết được lập trình sẵn cho tế bào, mở ra triển vọng mới trong việc điều trị các bệnh nan y.
Từ đó các nhà nghiên cứu đã xác định được chìa khóa gen điều hòa sự phát triển của cơ thể và lập trình các tế bào chết tương ứng với hình thái của các gen hiện hữu. Khám phá này rất quan trọng trong y học và mở ra một hướng đi mới..., giúp phát hiện về vai trò của gen tác động lên sức khỏe con người - từ gen gây bệnh đến gen trị bệnh.
GEN GÂY HẠI CHO SỨC KHỎE
Gen gây chứng khó đọc, viết
Các chuyên gia thuộc trường Ðại học Tổng hợp Helsinki nhận thấy gen DYXC1 ở những người bị chứng khó đọc, viết có dấu hiệu ngừng hoạt động hoặc ở sai vị trí. Phát hiện trên giải thích vì sao chứng khó đọc, viết mang tính di truyền. Hiện tượng khó đọc, viết thường gặp ở trẻ từ 4-7 tuổi và bé trai nhiều hơn bé gái. Nghiên cứu trên nếu thành công sẽ giúp phát hiện sớm chứng khó đọc, viết và có biện pháp chữa trị kịp thời.
Gen đột biến gây suy nhược thần kinh
Ðó là GRK3, một gen quan trọng giữ nhiệm vụ điều hòa phản ứng của não bộ với dopamine, chất hóa học kiểm soát tâm trạng con người. Nếu GRK3 không được kích hoạt đúng lúc, tâm trạng chúng ta sẽ chuyển hướng thất thường. Theo tiến sĩ John Kelsoe, trưởng nhóm nghiên cứu thuộc Ðại học Tổng hợp California thì phát hiện trên sẽ đặt nền móng cho sự ra đời các liệu pháp chữa trị chứng suy nhược thần kinh.
Gen gây lo lắng:
Các nhà khoa học thuộc Viện Sức khỏe tâm thần quốc gia Maryland (Mỹ) xác định gen SLC6 A4 phiên bản ngắn đóng vai trò quan trọng trong việc truyền hóa chất serotonin quanh não bộ, gây nên tình trạng lo lắng.
Hiện nay các thông tin về phát hiện gen mới hầu như xuất hiện mỗi ngày trên các tạp chí khoa học thế giới, chẳng hạn như:
- Gen gây béo phì ở loài chuột.
- Gen gây ung thư da.
- Gen LOX-1 khi bị suy chức năng sẽ gây ra bệnh tim.
- Gen 5-HTT gây buồn phiền.
- Gen Aurora 2 gây ung thư vú.
- Tìm thấy 3 biến thể gen làm tăng nguy cơ đau tim...
GEN CÓ LỢI CHO SỨC KHỎE
Gen quyết định thành tích thể thao
Gen alpha-actinin-3 với 2 biến thể allele R giúp chạy nhanh và allele X giúp chạy bền. Ngoài ra còn có gen ACE tạo ra enzyme ảnh hưởng tới hiệu quả đốt cháy oxy của cơ và tỷ lệ tăng trưởng một số cơ. Biến thể allele R của gen ACTN3 tạo ra actinin-3, một protein chỉ tồn tại trong các sợi cơ nhanh giúp tạo ra sức mạnh và sự bứt phá về tốc độ.
Ðột biến gen làm tăng tuổi thọ
Gen Daf-2 khi đột biến sẽ tác động đến các gen chống vi khuẩn, kiểm soát các tế bào gây stress, giảm khả năng hoạt động của các gen gây lão hóa cơ thể con người. Theo kết quả nghiên cứu, một số gen quan trọng có thể làm tăng tuổi thọ từ 10-30%. Daf-2 tác động đến tuổi thọ bằng cách tác động lên gen thứ hai tên Daf-16 có nhiệm vụ kiểm soát sự phát triển của các gen khác.
Chữa bệnh loạn dưỡng cơ bằng gen mới
Ðối với những người bị chứng loạn dưỡng cơ thì trong cấu trúc gen có một vài đoạn bị rối loạn khiến cho cơ chế tổng hợp protein bị rối loạn theo, làm cho cơ không sản sinh ra dystrophin, một loại protein chống lão hóa cơ, dẫn đến tử vong ở tuổi 20-30. Liệu pháp gen mới sẽ cắt bỏ những đoạn gen bị hư và đưa vào một số mã gen, giúp gen tự sinh ra các đoạn gen thay thế gen hư hỏng. Từ đó chức năng gen sẽ được phục hồi.
Ðột biến gen giúp hình thành ngôn ngữ
Con người thể hiện ngôn ngữ phức tạp nhờ gen ngôn ngữ FOXP2, rất khác biệt giữa người, vượn người và chuột vì có các đoạn gen khác nhau: Người và chuột có 3 đoạn gen khác nhau trong khi giữa người và vượn người thì có hai đoạn khác nhau. Theo các nhà nghiên cứu ở Viện Max-Plank về nhân chủng học tiến hóa thì chính sự đột biến gen giúp hình thành ngôn ngữ phức tạp của con người.
Cà phê chuyển đổi gen không còn caffeine
Cà phê loại bỏ caffeine hiện nay tuy chế tạo qua nhiều công đoạn đắt tiền nhưng lại không được ưa thích vì mất đi hương vị đậm đà của cà phê thông thường. Các nhà khoa học Nhật thuộc Viện khoa học & công nghệ NARA tin rằng cây cà phê chuyển đổi gen loại bỏ caffeine sẽ cung cấp cà phê không caffeine mà vẫn giữ nguyên hương vị tự nhiên.
Ðánh răng bằng vi khuẩn biến đổi gen
Chuyên gia Lennart Hammarstrom thuộc Viện Nghiên cứu Karolinska, Stockholm (Thụy Ðiển) và cộng sự đã thành công trong việc biến đổi vi khuẩn Lactobacillus zeae mang thêm kháng thể chống lại vi khuẩn Streptococcus mutans, là nguyên nhân gây sâu răng. Kem đánh răng có chứa Lactobacillus mang gen chống Strept mutans khi vào miệng sẽ kết bám với vi khuẩn thành một hỗn hợp vô hại và trôi xuống họng.
Sự thành công trong việc truyền kháng thể miễn dịch thụ động có thể dẫn đến sự ra đời của phương pháp gắn kháng thể vào vi khuẩn để chống lại nhiều tác nhân gây nhiễm như rotavirus gây tiêu chảy hoặc Helicobacter pylori gây viêm loét dạ dày...
Ngoài ra còn phải kể đến:
- Vi khuẩn mang gen chống ung thư
- "Bom gen thông minh" làm cho virus gây bệnh tự phá hủy trong điều trị viêm gan siêu vi C.
Và còn nhiều, nhiều nữa...
ÐIỀU KỲ DIỆU CỦA KỸ THUẬT GEN: CỨU SỐNG "BÉ BONG BÓNG"
Hiện nay việc áp dụng liệu pháp gen đang còn trong giai đoạn thử nghiệm, có thể 5-10 năm hay hơn nữa mới hoàn thiện. Tuy nhiên liệu pháp gen cũng đã từng cứu sống được một em bé có tên là "bé bong bóng" (buble boy).
Bé Rhys Evans 16 tháng tuổi bị chứng bệnh hiếm gặp là suy yếu miễn dịch trầm trọng làm giảm sản xuất một loại protein miễn dịch tên interleukine-2 và sự phát triển của lympho bào T, một thành phần chủ chốt của hệ miễn dịch. Bé đã được các bác sĩ BV. Great Ormond Street (London) cứu sống nhờ liệu pháp gen. Do không có khả năng chống lại các bệnh nhiễm trùng nên bé phải sống cách ly trong môi trường vô trùng vì vậy có tên là "bé bong bóng". Ðể điều trị cho Rhys, các bác sĩ đã rút tủy xương của bé, dùng virus để cấy gen lành vào tế bào miễn dịch của tủy xương giúp chúng phát triển bình thường. Các tế bào này sau đó sẽ được cấy vào cơ thể người bệnh để sản xuất tế bào mới đi vào máu, bảo vệ bé chống bệnh nhiễm trùng. Sau 7 tháng điều trị, bé Rhys đã xuất viện với lympho bào T bình thường. Ðây là ca thành công thứ ba trên thế giới sau hai ca được thực hiện vào năm 2000 tại Pháp.
Trong tương lai, công nghệ gen sẽ mang lại một cuộc cách mạng sâu sắc trong lĩnh vực điều trị, từ ghép gen cho người bệnh đến những thuốc chứa gen để phong bế các protein xấu trong cơ thể, hoặc phát triển sao chép theo những gen tốt để chế ngự gen gây bệnh. Từ việc khám phá bản đồ gen, trong tương lai các nhà khoa học có thể hệ thống lại cơ cấu gen trong cơ thể nhằm chẩn đoán sớm dựa vào gen, điều trị các bệnh nan y như ung thư và cả nạn nghiện ngập ma túy trên toàn thế giới.
Chú thích ảnh:
Bé "bong bóng" Rhys Evans.
