Công bố bản đồ chi tiết gene người

Chuỗi gene.

Khoảng 150 nhà khoa học đến từ các viện nghiên cứu và đại học trên thế giới đã chung sức xây dựng một bản đồ chi tiết 21.000 gene người. Công trình được xem là bước tiến quan trọng, giúp việc giải mã ADN có ý nghĩa hơn trong trong lĩnh vực tìm hiểu và chăm sóc sức khỏe con người.

Năm 2003 là dấu mốc quan trọng đối với cộng đồng khoa học thế giới, khi mà trình tự gene người chính thức được hoàn thiện. Tuy nhiên, người ta vẫn cần phải là sáng tỏ một khối lượng lớn thông tin thô về thế giới gene.

 Phân tử ADN chuỗi xoắn kép được liên kết với nhau bằng các thành phần hoá học gọi là các đơn vị cơ bản. - Đó là Adenine (A) gắn với Thymine (T); Cytosine(C) gắn với Guanine (G). - Sự sắp xếp các chữ cái này tạo thành "mã của sự sống". Có khoảng 2,9 tỷ cặp đơn vị cơ bản trong trình tự gene người, kết tụ thành 24 nhiễm sắc thể riêng biệt. - Trong một ADN có khoảng 30.000 gene. Tế bào người sử dụng những gene này như những khuôn cố định để tạo nên protein.

Công trình nghiên cứu, phân tích và xuất bản một bản đồ tổng hợp về gene người của Tập đoàn H-Invitational sẽ hỗ trợ tích cực cho công việc trên. H-Invitational là một tổ chức khoa học quốc tế, dẫn đầu là Takashi Gojobori đến từ Viện Khoa học và công nghệ tiên tiến Nhật Bản. Họ đã thu thập cơ sở dữ liệu của tất cả các gene được nhận dạng từ trước tới nay, đồng thời tiến hành một cuộc phân tích thấu đáo 41.118 bộ ADN bổ sung (cDNAs) và các phân tử tổng hợp có nguồn gốc từ ARN tương ứng với mỗi gene trong trình tự. Công việc này cho phép nhóm xác nhận 21.037 gene chức năng và 5.155 gene ứng cử mới.

"Gene vẫn còn là một khái niệm mơ hồ" - Anthony J Brookes thuộc Viện Karolinska, Thuỵ Điển, một thành viên trong nhóm nói. "Một chuỗi trình tự có thể được sử dụng theo nhiều cách khác nhau để tạo nên các ARN và protein khác nhau. Chúng có thể được biểu diễn dưới dạng vô số tế bào ở những vị trí khác nhau và tại các thời điểm khác nhau. Đây là vấn đề cần được làm sáng tỏ hiện nay".

Quá trình phân tích của H-Invitational cũng cho thấy khoảng 4% trình tự gene người đang bị thất lạc và nhiều ADN không hề có chức năng cụ thể. "Hệ gene không phải là chương trình máy tính, nó liên tục tiến hóa theo thời gian. Một số mảnh gene và phân tử ARN không hoạt động. Chúng có thể từng hoạt động, song đang nghỉ ngơi để chờ cơ hội tiến hóa".

Dữ liệu của H-Invitational có chứa các dạng protein khác nhau được đánh mã gene, được gọi là các dạng ghép nối đồng nhất. Đó là những lời tiên tri về các protein sẽ ra đời và những vị trí hoạt động của gene trong cơ thể.

Mỹ Linh (theo BBC)

Gen - tế bào gốc

Biến tế bào gốc thành 'máy điều hoà nhịp tim'
Bí mật về chương trình tự hủy diệt của tế bào
Chất ngăn chặn gen ung thư nhiều hứa hẹn
Công bố bản đồ chi tiết gene người
Dấu ấn ADN và các xét nghiệm phát hiện quan hệ huyết thống
Lợi ích và nguy cơ của công nghệ gen
Nhận diện 133 gene gây ung thư bạch cầu cấp
Nhận diện gene gây bệnh Crohn
Nhận ra lỗi gene gây ung thư bàng quang
Những băn khoăn khi quyết định dùng hormone liệu pháp thay thế
Những tác dụng phụ của liệu pháp hormone thay thế
Phát hiện gene đột biến gây nhồi máu cơ tim
Sáng kiến chữa đau tim bằng tế bào gốc
Thông tin cập nhật về liệu pháp hormone thay thế
Tác dụng phụ của liệu pháp hoóc môn thay thế
Tìm thấy biến thể gene gây tiểu đường thai nghén
Từ bản đồ gen đến gen liệu pháp
Đã có máy định gene virus gây bệnh viêm gan