Phát hiện gene đột biến gây nhồi máu cơ tim

Một đột biến trong gene có ký hiệu là LGALS2 có thể là thủ phạm gây ra cơn nhồi máu cơ tim. Theo các nhà khoa học Nhật Bản, đột biến này xuất hiện nhiều lần ở những bệnh nhân từng lên cơn đau tim.

Những người mang gene LGALS2 đột biến sẽ có nguy cơ đối mặt với chứng nhồi máu cơ tim rất cao, nhóm nghiên cứu đến từ Viện Hóa học và thể chất Tokyo, Nhật Bản, cho biết.

Chứng nhồi máu cơ tim thường xảy ra khi xuất hiện các mảng bám trong động mạch vành - huyết mạch đưa oxy và các dưỡng chất tới nuôi cơ tim. Những mảng bám này làm hẹp lòng động mạch, khiến cho dòng máu tới tim thường xuyên bị ngắt quãng tạm thời, gây nên tình trạng thiếu oxy cục bộ ở tim. Nếu hiện tượng này kéo dài 5-10 phút, mô tim sẽ chết và tim ngừng co bóp. Trong nhiều trường hợp, mảng bám còn vỡ ra thành nhiều cục máu nhỏ, dần dần bịt kín hoàn toàn động mạch, có thể dẫn đến đột tử.

Tiến sĩ Toshihiro Tanaka và cộng sự nhận thấy một trong những thành phần tham gia vào quá trình trên là phân tử có tên là cytokine lymphotoxin-alpha (LTA), làm nhiệm vụ kiểm soát tình trạng sưng viêm của cơ tim - một phản ứng của hệ miễn dịch khi máu không kịp tới tim. Trong đó, mức độ của LTA do một protein gọi là galectin-2 quyết định; và lượng galectin-2 này lại phụ thuộc vào sự biến đổi của gene LGALS2. Như vậy, một đột biến trong LGALS2 sẽ làm cho gene mất khả năng điều tiết galectin-2, hậu quả là lượng LTA bị vượt ra khỏi tầm kiểm soát và kết cục là chứng nhồi máu cơ tim xuất hiện.

Nhóm nghiên cứu đã phân tích mẫu ADN của hơn 2.600 bệnh nhân nhồi máu cơ tim, rồi so sánh với một nhóm tình nguyện viên làm đối chứng. Kết quả là hầu hết những người mang đột biến ở gene LGALS2 đều có nguy cơ bị nhồi máu cơ tim rất cao. Trong thời gian tới, nhóm sẽ kiểm chứng sâu hơn phát hiện trên với đối tượng nghiên cứu đa dạng, chứ không chỉ tập trung ở người Nhật như hiện nay.

Mỹ Linh (theo BBC, AFP)

Gen - tế bào gốc

Biến tế bào gốc thành 'máy điều hoà nhịp tim'
Bí mật về chương trình tự hủy diệt của tế bào
Chất ngăn chặn gen ung thư nhiều hứa hẹn
Công bố bản đồ chi tiết gene người
Dấu ấn ADN và các xét nghiệm phát hiện quan hệ huyết thống
Lợi ích và nguy cơ của công nghệ gen
Nhận diện 133 gene gây ung thư bạch cầu cấp
Nhận diện gene gây bệnh Crohn
Nhận ra lỗi gene gây ung thư bàng quang
Những băn khoăn khi quyết định dùng hormone liệu pháp thay thế
Những tác dụng phụ của liệu pháp hormone thay thế
Phát hiện gene đột biến gây nhồi máu cơ tim
Sáng kiến chữa đau tim bằng tế bào gốc
Thông tin cập nhật về liệu pháp hormone thay thế
Tác dụng phụ của liệu pháp hoóc môn thay thế
Tìm thấy biến thể gene gây tiểu đường thai nghén
Từ bản đồ gen đến gen liệu pháp
Đã có máy định gene virus gây bệnh viêm gan