Sự bất toàn trong tạo xương gây chứng xương thủy tinh

Tình trạng gãy xương thường xuyên mà chàng trai 17 tuổi Vũ Ngọc Anh mắc phải có tên là hội chứng xương bất toàn, tức các xương không được hình thành một cách hoàn hảo. Một sự đột biến ở vật chất di truyền đã khiến xương mất khả năng chịu lực, dễ biến dạng và gãy.

Nếu một trong hai vợ chồng mắc hội chứng xương bất toàn (XBT), con cái có 50% nguy cơ mắc bệnh, nhưng mức độ gãy và độ trầm trọng có thể khác. Cũng có các trường hợp cha mẹ hoàn toàn bình thường nhưng vẫn có con bị bệnh do đột biến.

XBT là một rối loạn tương đối hiếm. Trong thời kỳ mẹ mang thai, việc siêu âm có thể phát hiện được các trường hợp bệnh nặng. Các xét nghiệm di truyền cũng có thể nhận dạng tình trạng đột biến của gene. Trong nhiều trường hợp, các xương gãy gần như tự nhiên hoặc do sang chấn tối thiểu; đó là một dấu hiệu của chứng XBT.

Một số biểu hiện hoặc hội chứng khác cũng có thể có XBT đi kèm, chẳng hạn như tầm vóc nhỏ, hội chứng mặt tam giác, rối loạn hô hấp, kém thính giác. Mỗi bệnh nhân có thể có những biểu hiện lâm sàng khác đi kèm. Các thể bệnh XBT:

- Thể 1: Là dạng hay gặp nhất và nhẹ nhất trong bệnh XBT. Bệnh nhân thiếu hụt hoặc sản sinh không collagen không đạt chất lượng. Collagen là một thành phần chủ yếu trong các mô liên kết của xương, dây chằng, răng và tròng trắng của mắt. Nên hiểu nôm na collagen giống như một dạng chất keo có tính chất gây kết dính. Do vậy khi thiếu hụt collagen thì xương dễ bị gãy. Tuy nhiên, trong trường hợp này, xương gãy có thể dễ chữa.

- Thể 2: Cơ thể tạo collagen không thích hợp, gây nên tình trạng biến dạng xương nặng. Thường trẻ sinh ra xương đã gãy. Lòng trắng mắt có thể quá trắng hoặc có màu xanh, xám. Bệnh nhân thường có tầm vóc thấp, có các biến chứng về hô hấp, rối loạn về răng.

- Thể 3: Là dạng nặng trung bình về rối loạn tạo collagen. Các xương dễ bị gãy. Một số bệnh nhân có thể có tầm vóc thấp hơn bình thường và có thể có rối loạn ở răng. Các xương bị biến dạng ở mức nhẹ đến trung bình.

XBT là bệnh không thể chữa khỏi được. Cách điều trị phải dựa trên tình trạng riêng của từng bệnh nhân, tùy thuộc vào mức độ nặng nhẹ của bệnh và tuổi tác. Phải có sự phối hợp của một đội ngũ thầy thuốc các chuyên khoa, vật lý trị liệu, y tá chuyên ngành, nhân viên y tế cộng đồng. Nguyên tắc trị liệu bao gồm:

 - Tối ưu hóa chức năng của bộ xương.

- Tối thiểu hóa các biến dạng và sự tàn phế.

 - Hỗ trợ và phát triển kỹ năng sinh tồn độc lập của người bệnh.

- Duy trì sức khỏe toàn trạng.

Hầu hết các trị liệu áp dụng cho bệnh nhân XBT là trị liệu không can thiệp phẫu thuật, kể cả xương bị gãy. Có thể bó bột, bất động, dùng nẹp cố định. Tuy nhiên, việc bất động có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh khác và tăng nguy cơ gãy xương thêm. Vì vậy, việc cố định xương phải kết hợp với vận động và vật lý trị liệu ngay sau đó.

Đôi khi bác sĩ áp dụng phẫu thuật trên những xương bị gãy đi gãy lại nhiều lần, biến dạng nặng. Trong những trường hợp đó, cần đóng đinh để cố định xương và tái phẫu thuật để thay đinh cho phù hợp với tuổi lớn của trẻ.

Cha mẹ có con bị XBT cần lưu ý:

- Đừng sợ con mình bị gãy xương mà không ôm ấp hoặc bế ẵm, nhưng phải cẩn thận. Không nên bế xốc nách trẻ lên. Không được kéo tay, chân hoặc nắm mắt cá trẻ nhấc lên trong khi thay tã. Để nhấc trẻ lên, động tác thích hợp nhất là xoè rộng bàn tay mình ra hết mức, đặt xuống một phần vào mông và một phần đùi (mặt sau); tay còn lại cũng xoè ra đặt vào phần vai - gáy - đầu và bế trẻ lên.

- Đừng tự hành hạ hay trách móc mình khi xương trẻ gãy đi gãy lại. Dù có cẩn thận đến đâu thì xương vẫn cứ gãy tự nhiên.

- Khi chuyên chở trẻ trong xe, cần có ghế ngồi được thiết kế cho phù hợp, có lót đệm mút cho trẻ dễ chịu. Khi di chuyển trẻ, tốt nhất là di chuyển luôn cả ghế.

BS Nguyễn Đình Nguyên (Theo Người Lao Động)

Loãng xương

Bệnh bại liệt sắp được thanh toán trên phạm vi toàn cầu
Bệnh cơ xương khớp và đái tháo đường
Bệnh loãng xương
Bệnh loãng xương
Bệnh loãng xương
Bệnh loãng xương
Bệnh loãng xương
Bệnh về xương
Chăm sóc và điều trị gãy xương cho người cao tuổi
Chế tạo thành công xương xốp nhân tạo
Các bệnh Xương Khớp trong Thập niên 2000 - 2010
Các yếu tố gây bệnh còi xương
Hóa trị liệu gây tổn thất hệ xương
Không phải thực phẩm giàu canxi nào cũng tốt cho xương
Kết xương bằng đinh đàn hồi Metaizeau phương pháp mới trong điều trị gãy xương
Kỹ thuật kéo xương chậu trong điều trị bảo tồn thoát vị đĩa đệm vùng thắt lưng
Liệt hai chi dưới
Lắp đặt xương hông giả kỹ thuật nào, kết quả ra sao?
Người chậm phát triển chiều cao dễ bị gãy xương háng
Nước có ga giàu caffein gây tổn hại cho xương
Phòng chống loãng xương ở phụ nữ trẻ
Protein giúp chống loãng xương
Stress sau sang chấn
Sự bất toàn trong tạo xương gây chứng xương thủy tinh
Thứ Hai - ngày đột quỵ
Tài xế đường dài dễ mắc bệnh về xương
Tại sao bạn bị chuột rút
Tại sao cần bổ sung canxi
Vì sao nữ hay bị loãng xương hơn nam
Xanh Pôn - BV đầu tiên chữa gãy xương bằng đinh đàn hồi
Đau xương do cơ thể tăng trưởng
Đừng tin quảng cáo thuốc tăng chiều cao

Các bệnh xương

Chăm sóc và điều trị gãy xương cho người cao tuổi
Chạy bộ giúp chống thoái hoá xương
Chế tạo thành công xương xốp nhân tạo
Các yếu tố gây bệnh còi xương
Hóa trị liệu gây tổn thất hệ xương
Không phải thực phẩm giàu canxi nào cũng tốt cho xương
Kết xương bằng đinh đàn hồi Metaizeau phương pháp mới trong điều trị gãy xương
Kỹ thuật kéo xương chậu trong điều trị bảo tồn thoát vị đĩa đệm vùng thắt lưng
Người chậm phát triển chiều cao dễ bị gãy xương háng
Nước có ga giàu caffein gây tổn hại cho xương
Sự bất toàn trong tạo xương gây chứng xương thủy tinh
Tài xế đường dài dễ mắc bệnh về xương
Xanh Pôn - BV đầu tiên chữa gãy xương bằng đinh đàn hồi
Đau xương do cơ thể tăng trưởng
Để xương chắc khỏe: Tập thể dục tốt hơn bổ sung canxi

Các bệnh cột sống

20 bài thuốc chữa đau lưng
6 biện pháp giúp phụ nữ giảm đau lưng
Bệnh cong vẹo cột sống
Bệnh dày xương đốt sống
Bệnh gù vẹo cột sống và cách khắc phục
Bệnh Đau Thắt Lưng (back Pain) 
Chứng đau lưng nguyên nhân, cách phòng và chữa trị
Chữa bệnh đau lưng bằng xi măng
Chữa thoát vị đĩa đệm bằng laser
Chữa thoát vị đĩa đệm bằng laser
Các chứng đau lưng thường gặp
Các cách thức ngăn ngừa đau lưng
Cơ hội mới chữa thoát vị đĩa đệm
Gai cột sống có phải là nguyên nhân gây các chứng đau lưng thông thường
Gai cột sống, thoái hóa cột sống, ðau thần kinh tọa hay thoát vị đĩa đệm?
Gãy đốt sống cổ do sơ suất
Học sinh vẹo cột sống do bàn ghế sai quy cách
Những phát hiện mới về đau lưng
Những tiến bộ trong chuyên ngành phẫu thuật cột sống
Phương pháp CHIROPRACTIC chữa bệnh đau lưng
Thoái hóa đốt sống cổ
Tìm ra cách phục hồi dây cột sống bị tổn thương
Viêm cột sống dính khớp
Viêm cột sống dính khớp - bệnh dễ gây tàn phế
Vẹo cột sống bẩm sinh
Đau lưng là biểu hiện của bệnh gì
Đau thắt lưng không hẳn là đau thận
Điều trị lao cột sống
Điều trị đau thắt lưng tại nhà

 

THƯ MỤC Y HỌC PHỔ THÔNG
Bệnh da liễu
Bệnh hệ huyết học
Bệnh hệ hô hấp
Bệnh hệ tim mach
Bệnh hệ tiêu hóa
Bệnh hệ tiết niệu
Bệnh ngoại khoa
Bệnh nhãn khoa
Bệnh nội tiết
Bệnh tai mũi họng
Bệnh thường gặp
Bệnh thần kinh
Bệnh truyền nhiễm và ký sinh
Bệnh tâm thần
Bệnh ung bướu
Da liễu - Bệnh của tóc
Da liễu - Bệnh dị ứng
Da liễu - Bệnh ngoài da
Da liễu - Chăm sóc da
Da liễu - Các vấn đề về da
Da liễu - Mụn
Hệ cơ xương khớp - Bệnh cơ và tập luyện
Hệ cơ xương khớp - Bệnh khớp và gout
Hệ cơ xương khớp - Bệnh xương và cột sống
Pháp y
Phương tiện chẩn doán
Sức khỏe du lịch
Sức khỏe sinh sản
Thẩm mỹ