Thalassemia - một căn bệnh hiếm gặp
Ông Hoàng Xuân S. (40 tuổi, ở Nam Định) bị vàng da, người xanh xao, thỉnh thoảng sốt, được nhiều bệnh viện chẩn đoán là thiếu máu không rõ nguyên nhân. Đến Bệnh viện Bạch Mai, ông mới biết mình bị Thalassemia, một bệnh gây ra do những bất thường về sự tổng hợp huyết sắc tố, khiến thời gian sống của hồng cầu bị giảm và dẫn đến thiếu máu.
Thalassemia có nhiều tên gọi như thiếu máu vùng biển, thiếu máu tiêu huyết, giảm sắc di truyền, thiếu máu hồng cầu hình liềm, ở thể nặng còn gọi là bệnh Cooley. Đây là một bệnh có tính chất gia đình, rất phức tạp về thể loại và cơ chế sinh bệnh.
Các biểu hiện bệnh
Bệnh khởi phát âm thầm, từ từ. Đến một lúc nào đó, người bệnh bị thiếu máu, da nhợt, màu xanh lục, mu bàn tay nhiễm sắc tố nâu, lách rất to, đôi khi gan to. Mỗi đợt tan máu thì có sốt, da vàng, nước tiểu sẫm, lách to thêm. Nếu chụp X-quang xương sẽ thấy có hiện tượng rối loạn loãng xương. Bệnh nhân nếu là trẻ em thì sẽ chậm lớn.
Nếu xét nghiệm máu, ta sẽ thấy hồng cầu không đều, to nhỏ khác nhau, hồng cầu dẹt, ở giữa nhạt, gọi là hình bia. Hồng cầu lưới tăng, sức bền thẩm thấu của hồng cầu và bilirubin máu tăng, đôi khi có hiện tượng bạch cầu tăng. Tiên lượng bệnh thường không sáng sủa lắm.
Bệnh được miêu tả từ năm 1925 ở Mỹ, xuất hiện chủ yếu ở miền Trung và Đông Địa Trung Hải. Khoảng 2-10% dân số Italy và 20% dân số đảo Síp mắc bệnh này. Ở Việt Nam, từ năm 1998 đến 2001 đã có 91 người mắc bệnh được phát hiện. Bệnh nhân đều ở độ tuổi 16-60, thường gặp nhất là 16-25, tỷ lệ nam nữ ngang nhau.
Điều trị
Hiện không có thuốc đặc trị hiệu quả cho bệnh Thalassemia. Trong cơn tan máu, có thể truyền hồng cầu nhưng phải thận trọng, tùy theo yêu cầu. Có thể sử dụng axit folic với liều thông thường 5 mg/ngày. Hiện các nhà khoa học đang nghiên cứu phương pháp điều trị bằng phẫu thuật cắt lách.
TS Đào Kỳ Hưng, Khoa Học & Đời Sống
