BỆNH PEUTZ - JEGHERS
Lâm thị Lệ Hằng, Nguyễn Phước Bảo Hùng, Nguyễn Thiện Hùng
Trung tâm Y khoa Medic
Thành phố Hồ Chí Minh
Bệnh nhân nữ 27 tuổi, đau gò bụng và ợ chua. Ðau thường hơn từ một năm rưởi nay, có lần đi cầu ra máu tươi. Cha và anh trai mắc bệnh tương tự với sắc tố da niêm. Cha đã mổ 3 lần vì pôlýp đại tràng (đã chết). Anh trai đã cắt ruột già tại bệnh viện Chợ Rẫy.
Vết sắc tố da bệnh nhân này ở môi dưới và quanh hốc mắt cũng như đầu ngón tay xuất hiện từ nhỏ, khoảng 5 tuổi. Khám siêu âm bụng thấy lồng ruột đại tràng trái và pôlýp dạ dày. Nội soi tiêu hóa phát hiện 10 pôlýp dạ dày và 14 pôlýp đại tràng. Kết quả sinh thiết pôlýp dạ dày và pôlýp đại tràng là dạng hamartoma các tế bào chế tiết chất nhày điển hình.
GIỚI THIỆU:
Pôlýp ống tiêu hóa là một cấu trúc tăng sinh từ lớp niêm mạc và chồi vào lòng ruột. Có 2 dạng:
- Khối u (neoplastic): lành (adenomatous và ác tính (polypoid carcinoma)
- Không u (nonneoplastic): hyperplastic polyp, inflammatory polyp, juvenie polyp và hamartomatous polyp.
ÐỊNH NGHĨA:
Bệnh Peutz-Jeghers là một dạng hamartomatous polyp có nhiều ở ống tiêu hóa kèm theo những vết sắc tố da, môi và niêm mạc miệng cũng là hamartoma các tế bào sắc tố.
BỆNH CĂN
Di truyền theo tính trội.
MÔ BỆNH HỌC
Ðại thể: Pôlýp có kích thước từ vài ly đến vài phân. Pôlýp lớn có cuống và bề mặt có nhiều thùy.
Vi thể: Tại đáy pôlýp có nhiều khoảng chứa đầy chất nhày và bao quanh là lớp biểu mô. Lớp biểu mô này không ở đúng vị trí bình thường nên mới có tên là hamartoma (mô thừa dạng bướu: là đám tế bào bình thường ở vị trí bất thường, nên bị thừa). Tại đầu pôlýp có biểu mô ruột bình thường bao quanh lớp cơ trơn phân nhánh.
TRIỆU CHỨNG
Bệnh nhân đến khám vì những đợt đau bụng hoặc buồn ói và xãy ra nhiều lần. Có các sắc tố trên môi, thường là môi dưới, niêm mạc miệng, quanh miệng và hốc mắt, ở đầu ngón tay và chân. Những vết sắc tố này có từ thời thơ ấu, bia tăng kích thước, số lượng và sậm màu theo thời gian.
Nhiều pôlýp có trong suốt ống tiêu hóa, nhirều nhất ở ruột non. Lồng ruột do pôlýp thường nhẹ. Tắc ruột không do lồng ruột mà do pôlýp lớn. Có thể có chảy máu trực tràng hoặc sa trực tràng.
HÌNH ẢNH HỌC
Có hình khuyết trên phim X-quang cản quang. Siêu âm và CT thấy hình ảnh lồng ruột. Ðặc biệt bệnh nhân nữ nên chụp nhũ ảnh (mammography). Chú ý khám phát hiện u vùng tụy và cơ quan sinh dục.
CHẨN ÐOÁN
Dựa vào triệu chứng lâm sàng, X-quang cản quang, nội soi tiêu hóa, mô bệnh học.
Chẩn đoán phân biệt với:
+ Hội chứng Cronkhite-Canada: Pôlýp nội tạng kèm nhiễm sắc tố da, có rụng tóc, teo móng, tiêu chảy.
+ Juvenile polyp: Pô lýp không nhiều, thường gây chảy máu trực tràng.
+ Hội chứng Gardner: Pôlýp trực tràng, đại tràng gia đình kèm u xương sọ, nang biểu bì.
TIÊN LƯỢNG
+ Các pôlýp hầu như không khả năng thoái hóa ác tính, nhưng có thể có carcinoma ống tiêu hóa nhưng ở ngoài pôlýp.
+ Có kết hợp với ung thư ngoài ruột, đặc biệt là carcinoma tụy, tuyến vú và cơ quan sinh dục nam và nữ.
ÐIỀU TRỊ
Ðiều trị triệu chứng tức là cắt bỏ những pôlýp gây lồng ruột tái phát, cắt qua ngả nội soi.
BÀN LUẬN
1. Chẩn đoán xác định nhất thiết dựa vào mô bệnh học các pôlýp.
2. Khi siêu âm phát hiện lồng ruột nên chú ý tìm nguyên nhân do pôlýp và vết sắc tố da niêm.
3. Bệnh di truyền theo tính trội nên có 50% con có khả năng bệnh.
Gia đình 1
Ghi chú: Bệnh
Chỉ có vết sắc tố, không có pô lýp
Tài liệu tham khảo chính:
-
BUCK JL et al: Peutz-Jeghers Syndrome, Radiographics 1992, 12:365-378.
-
DŨNG, ÐINH XUÂN: Contribution à l étude du syndrôme Peutz-Jeghers . A propos d un cas observé. Thèse pour le Doctorat en Médecine, 29-7-1966.
-
LEWIN KJ et al: Hamrtoma Polyps of the Peutz-Jeghers Syndrome, Atlas of Tumor Pathology, p.192, Armed Forces Institute of Pathology, Washington DC, 1995.
