Xét nghiệm máu mẹ để phát hiện dị tật thai nhi
Trong tương lai không xa, việc lấy máu của người phụ nữ vào giai đoạn đầu của thai kỳ có thể cho phép phát hiện gần như toàn bộ các bệnh di truyền phổ biến nhất của thai nhi. Các bác sĩ Pháp đã bước đầu thử nghiệm thành công kỹ thuật này.
Kỹ thuật bắt nguồn từ hai ghi nhận:
- Những bào thai bình thường (với số lượng nhiễm sắc thể bình thường) chỉ cho phép lọt vào mỗi ml máu của mẹ 1 tế bào của mình. Trường hợp có bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, thai nhi sẽ cho thoát vào máu mẹ nhiều tế bào hơn. Chẳng hạn số tế bào sẽ tăng 6 lần nếu thai nhi bị chứng tam bội (trisomy - có 3 nhiễm sắc thể thay vì 2 ở một cặp nào đó).
- Các tế bào máu của thai nhi có kích thước lớn hơn tế bào của mẹ.
Ở tế bào thai nhi, ngoài thông tin di truyền của mẹ, còn có cả thông tin di truyền của bố. Để có được kết luận chính xác về nguồn gốc của các tế bào nằm lại trên màng lọc, người ta tiến hành phân tích vật liệu di truyền của chúng. ADN của mỗi tế bào sẽ được phóng to để tìm sự hiện diện của alen bố và alen mẹ (alen là gene có cùng vị trí trên các nhiễm sắc thể cùng đôi). Việc tìm thấy 5 ADN có cả 2 alen sẽ đủ để kết luận đó là tế bào của thai nhi.
Các nhà nghiên cứu đã kiểm tra độ tin cậy của phương pháp trên mẫu máu lấy từ 13 phụ nữ ở tuần thai 11-12 và hy vọng có thể thực hiện kỹ thuật này sớm hơn nữa. Nghiên cứu đăng trên Tạp chí Bệnh lý học Mỹ số ra tháng này.
Giảm tỷ lệ sẩy thai
Hiện tại, cách duy nhất để chẩn đoán một bệnh di truyền trước khi đứa trẻ chào đời là tiến hành chọc dò nước ối (chọc qua thành tử cung), hoặc lấy mẫu rau thai qua âm đạo. Các xét nghiệm này được thực hiện vào tuần 11-18 của thai kỳ. Tuy nhiên, đây là những kỹ thuật rất nặng nề và có thể gây sẩy thai trong 1% trường hợp. Mỗi năm có khoảng 3 triệu ca chọc dò nước ối được thực hiện ở những phụ nữ trên 35 tuổi tại Mỹ và châu Âu.
Theo đánh giá của bác sĩ Paterlini-Bréchot, chuyên gia về ung thư và huyết học tại đơn vị INSERM 370 (Paris), ưu điểm nổi bật của phương pháp mới là giảm tỷ lệ sẩy thai, cho phép phát hiện từ trong bụng mẹ phần lớn các ca tam bội.
Theo bác sĩ Patrizia Paterlini-Bréchot, người đứng đầu nghiên cứu, về mặt lý thuyết, kỹ thuật này cho phép thực hiện tất cả các thử nghiệm di truyền hiện có thể làm sau khi chọc dò nước ối hoặc sinh thiết. Nhưng vẫn còn cần thêm 3-4 năm nữa để khẳng định độ nhạy cảm và tính đặc hiệu của nó với từng bệnh lý cần được phát hiện. Đơn xin cấp bằng phát minh sáng chế đã được đệ trình.
Thu Thủy (theo AFP)
