BƯỚU THẬN VÀ XƠ HÓA CỦ
NGUYỄN THIỆN HÙNG
Trung tâm Y khoa MEDIC
Thành phố Hồ Chí Minh
Vấn đề thảo luận kỳ này là nhiều chấm đỏ trên mặt và một dát ở bẹn phải từ khi sinh ra (hình 1 a, và b) ở một bệnh nhân nam 10 tuổi và dát nâu phẳng da bụng (hình 2) và mặt bệnh nhân nam 15 tuổi. Ðó là lý do đến khám tại Trung tâm Y khoa MEDIC. Khi khám siêu âm bụng phát hiện tình cờ một khối echo dày ở mặt trước thận phải của em 10 tuổi, còn em trai 15 tuổi có cả 2 bên, không tiền sử đái máu và triệu chứng tâm thần bất thường. Sau đây là vài thông tin liên quan:
|
|
|
|
| Hình 1a: Xơ hoá củ mặt ở bệnh nhân nam 10 tuổi |
Hình 1b:
Xơ hoá củ ở bẹn của bệnh nhân nam 10 tuổi (adenoma sebaceum) |
Hình 2:
Dát hypermelanic (vết cà phê sữa) ở thành bụng bệnh nhân nam 15 tuổi. |
H3: a)AML thận T (nam 10 tuổi) và b)và c)AML 2 thận (nam 15 tuổi).
1. Small echogenic lesions of the renal cortex
Jung Suk Sim et al, J Ultrasound Med 1999; 18:261-264
As imaging equipment improves, smaller asymptomatic renal cell carcinomas (RCC) are more commonly detected and these lesions are often echogenic.
The aim of this study is to quantify the echogenicity of hyperechoic small renal lesions (<3cm) in a bid to differentiate RCC from angiomyolipoma (AML). RCC is the most common renal malignancy and correct differentiation between RCC and AML is essential in ensuring appropriate treatment.
Using a video image grabber, the lesion echogenicity in 15 patients with RCC and 20 patients with AML was compared with the renal cortex and central echo complex using computer-aided tissue echo quantification. The renal cortex was assigned a value of 0% and the central echo complex was assigned 100% and the relative echogenicity of the lesion was calculated. Grayscale comparison was performed at the same level as the lesion to avoid variability due to depth gain compensation.
Results showed that using a cutoff of 80% for the detection of AML, the sensitivity was 95% and the specificity was 100%. Ultrasound characteristics of RCC included a thin hypoechoic rim (46%) and intramural cyst (40%) while AML showed posterior shadowing (21%).
These ultrasound characteristics are helpful but the sensitivity is not high enough for adequate differentiation. The authors conclude that 'the differentiation between small hyperechoic renal cell carcinomas and angiomyolipomas can be facilitated by computer-aided tissue echo quantification'.
2. TUBEROUS SCLEROSIS (BOURNEVILLE'S DISEASE)
GHI CHÚ LƯỢC SỬ
- 1880 Bourneville là người đầu tiên phát hiện bất thường này như là một thực thể bệnh học.
- 1908 Vogt xác định rõ hội chứng lâm sàng thiểu năng tâm thần, động kinh, và bướu lành tuyến tuyến bã.
- 1913 Berg đầu tiên phát hiện tính chất gia đình của bệnh.
- 1932 Van der Hoeve đầu tiên phát hiện bản chất tổn thương võng mạc, gọi các bướu có nguồn gốc lớp sợi thần kinh là phakomata.
1938, Penrose xác định kiểu di truyền theo tính trội.
ÐẶC ÐIỂM KHUÔN MẶT
- Bướu lành tuyến tuyến bã đối xứng ở 2 bên má và dọc bên mũi.
- Tổn thương da này đôi khi đã có lúc sinh ra nhưng thường xuất hiện ở 6 tháng tuổi hay muộn hơn.
- 2 loại bướu lành tuyến tuyến bã thường gặp: loại chấm đỏ như gieo hạt và loại nốt có màu như màu da bình thường.
- Loại đ thường gặp ở nhóm trẻ.
- Dát màu da sống nhuộm lục như da cá mập (shagreen patch) trên mặt.
- Ðôi khi chậm nói.
- Soi đáy mắt có khi thấy có bướu võng mạc hay mảng vàng nhạt hay xám.
- Xuất huyết võng mạc, glôcôm, đục giác mạc có khi có.
CÁC BIỂU HIỆN LÂM SÀNG KHÁC
- Tâm thần thiểu năng tiến triển theo tuổi.
- Dát màu da sống nhuộm lục như da cá mập ở thân hay vùng thắt lưng.
- Cục xơ dưới móng thoát ra từ rảnh giường móng xuất hiện trong tuổi thanh niên.
- Các vết cà-phê sữa ở thân và các chi.
- Lang ben.
- Ðộng kinh xảy ra trong 2 năm tuổi đầu.
- Tâm thần phân liệt.
- Loảng xương.
CHẨN ÐOÁN
- Tương đối dễ khi có đủ triệu chứng lâm sàng.
- Chẩn đoán khó trước khi xuất hiện bướu lành tuyến tuyến bã.
- Cần làm điện não đồ, chụp bơm hơi não thất, và hình quang tuyến hộp sọ tìm vôi hóa trong sọ.
THIẾU HỤT CẤU TẠO CƠ BẢN (BASIC DEFECT)
Không rõ. Loạn triển nhiều mô bao gồm tất cả các lớp tế bào mầm nguyên thủy.
DI TRUYỀN
Theo tính trội. Tần suất 1/40.000
TIÊN LƯỢNG và ÐIỀU TRỊ
- Bệnh nhân có đầy đủ triệu chứng không sống quá 25 năm.
- Thường có bướu thận, tim, não.
- Tình trạng động kinh hay các bệnh intercurrent thường là nguyên nhân tử vong.
- Phẫu thuật lấy đi các bướu cô lập và dùng chất chống co giật và an thần có thể có ích.
BÀN LUẬN:
Bướu thận AML có kết hợp với khoảng 50% với xơ hóa củ (2). Ở bệnh nhân xơ hóa củ, AML thường nhiều, nhỏ và cả 2 bên. Ở bệnh nhân không có xơ hóa củ, AML thường đơn độc và thường ở phái nữ nhiều hơn phái nam 4 lần. Hình ảnh siêu âm của AML là khối có echo, echo dày hoặc đẳng âm với mô mỡ xoang thận. Tuy nhiên siêu âm không thể cho chẩn đoán xác định vì vài loại carcinôm tế bào thận (RCC) cũng có echo trên siêu âm. CT giúp xác định chính xác mỡ trong khối u. Vì hiếm khi RCC có mỡ nên khi một u thận có fat attenuation thường được chẩn đoán là AML.
KẾT LUẬN:
1- Bướu thận có echo dày có thể là AML hay RCC, nhưng phân biệt bằng siêu âm không chắc dù AML có tăng âm sau và RCC thì có rim sign. Cần làm thêm CT scan để phân biệt.
2- AML có thể có kết hợp với xơ hoá củ (50%) nên gặp AML nên tìm triệu chứng xơ hóa củ và ngược lại.
Tài liệu tham khảo chính:
1.Sim J S et al: Small echogenic lesions of the renal cortex, J Ultrasound Med 1999; 18:261-264.
2.Specht, NT: Practical Guide to Diagnostic Imaging, pp.524-525, Mosby, 1998.
